6. Hereditäre alpha-Tryptaseämie: Selten oder selten erkannt?

00:00:03: Es ist der erste Mittwoch im Monatviertel nach acht Zeit für Dharma at Home.

00:00:07: Herzlich willkommen zu unserem dermatologischen Lieferdienst, wir sind Uli Morwitz.

00:00:14: Schönen guten Abend!

00:00:15: Mein Name ist Sascha Gerdes und wir begrüßen Sie da ganz herzlich entweder jetzt live am Bildschirm oder in unserem Podcast zum Zuhören.

00:00:22: Wir haben ein Thema, was in unsere Triologie passt zu.

00:00:26: Im weitesten Sinne allergologischen Krankheitsbildern.

00:00:28: heute geht es um hereditäre Alpha-Tryptesämie selten oder selten erkannt.

00:00:34: Und bevor wir damit gleich anfangen und auch unsere Referentin Ihnen vorstellen, fangen wir natürlich gleich mit den DERMA News an.

00:00:42: Falls Sie das erste Mal dabei sind und heute live dabei sind, sie können natürlich gerne wieder Fragen stellen in der Diskussionsrunde die sich gleich an den Vortrag anschließt.

00:00:50: dafür haben Sie eine Sprechblase im Browser wo Sie dann Ihre Fragen eintippen können.

00:00:56: Gerne Ihren Namen davor da wissen wir von wem die Frage kommt sortieren und diskutieren mit unserer Gastreferentin.

00:01:07: Und ihn zu Hause!

00:01:09: Und damit lieber Uli, übergebe ich erst mal an dich zu unseren Dharma News.

00:01:12: Ja vielen Dank Sascha.

00:01:14: Die Dharma News beschäftigen sich heute mit einem sehr praktischen und relevanten Thema zumindest auch aus meiner Sicht.

00:01:22: Das ist eine Erkrankung die Sie alle kennen das ist die disseminierte superficielle aktinische Porokeratose.

00:01:29: im deutschen sind die Termini disseminiert superficiell eher selten verwendet, aber im englischen Sprachraum ist DSAP mittlerweile ein Standardbegriff.

00:01:40: Sie sehen hier auf den beiden klinischen Bildern das es eine Verhornungsstörung Ursache unbekannt, die wir hier auf dem Bild vor allen Dingen an den licht exponierten Arealen der Unterschenkel und der Unterarme finden, aber es gibt auch Formen, die am gesamten Integument auftreten können.

00:01:58: Nun Diese Erkrankung ist, das wissen Sie alle schwer zu behandeln.

00:02:04: Aber sie ist zu behandelt!

00:02:06: Die DSAP ist eine chronische Erkrankung und so steht es zumindest auch in den Lehrbüchern hat ein gewisses Entartungsrisiko.

00:02:14: Das ist aber limitiert.

00:02:16: nur wer sehr viele purokeratotische Lesionen hat der sollte regelmäßig einmal im Jahr gegebenenfalls auch einmal alle sechs Monate auf mögliche Entartungen kontrolliert werden.

00:02:28: Was vielfach unterschlagen wird, ist dass die betroffenen Menschen doch eine sehr große psychische Belastung durch das Auftreten in diesen sichtbaren Arealen wie eben gezeigt haben.

00:02:41: Und das sollten wir auch unbedingt ernst nehmen.

00:02:43: und es gibt eine Therapie, die tatsächlich wirkt und die im Kleingedruckten oft steht und hier habe ich das einmal unter der Kopfzeile DSAP ist behandelbar tituliert.

00:02:57: Das ist keine Magistralrezeptur, eine klassische Individualrezeptur.

00:03:02: Aber wie Sie gleich sehen, ist die sogar in klinischen Studien etabliert.

00:03:06: Das ist ein Statin in der Regel Simva-Statin.

00:03:09: Sie können auch Lowa-Statin nehmen, Cholesterin jeweils zwei Prozent im Basiscreme DAC und sie müssen in der Regel große Mengen aufschreiben weil es eine langfristige Therapie ist hier zum Beispiel zweihundertfünfzig oder durchaus auch fünfzig.

00:03:24: Anstelle der Basiskrim-DAC kann auch Unguentum Cordes verwendet werden.

00:03:29: Basiskrem DAC ist weltweit eine gute Grundlage.

00:03:33: So, das ist eine deutsche Studie.

00:03:35: die ist publiziert worden im November online wird demnächst auch in der Printversion kommen.

00:03:41: und das ist die Arbeitsgruppe von Petra Staubachrenz aus Mainz.

00:03:44: Die hat hier neunzehn Patienten mit DSAP behandelt.

00:03:47: sie sehen dass braucht seine Zeit.

00:03:50: Und Sie sehen, dass etwa nach sechs bis neun bis zwölf Monaten doch der Schweregradindex hier als IGA-Aufgetragen sich deutlich reduziert und in den Bereich von etwa null Komma fünf bis eins kommt.

00:04:03: Das heißt nur noch eine leichte Krankheitsaktivität.

00:04:07: Das heisst auch das die Sichtbarkeit der Lesionen sehr, sehr gering geworden ist und eigentlich nicht mehr auffällt.

00:04:13: Das sind dann visolare Lentigenes aber nicht mehr diese auffälligen Dunkelrotbrauen kleinen Plucks, die man sieht.

00:04:21: Und Sie sehen das wirkt gleichermaßen an Armen und Beinen auf dieser Grafik.

00:04:26: und was auch in dieser Publikation noch mal zum Ausdruck kommt ist wie stark doch die Menschen psychisch beeinträchtig sind hier gemessen am DLQI dem Thermatology Life Quality Index den sie ja aus den Bereichen Psyriasis, Atomisch-Dermatitis usw.

00:04:41: sehr gut kennen.

00:04:42: Und zum Start der Therapie sehen Sie Patienten, die bis zu bis zu neunzehn, achtzehn-neunzehnt im DLQI gehen.

00:04:51: Das ist also wirklich eine sehr schwere psychische Belastung und sie sehen das über die Behandlungszeit und hier wieder mal diese magischen sechs Monate.

00:04:59: doch die Behandlung sehr erfolgreich ist aus Patientensicht.

00:05:04: Und im Rahmen der neuen Monate sind wir bei einem Durchschnittsthealkoi von eine sehr, sehr gute Besserung der gesundheitsbezogene Lebensqualität.

00:05:13: Deshalb ist mein Credo bitte nutzen Sie diese Rezeptur für Patientinnen mit der disseminierten superoffiziellen aktinischen Porokeratose nicht nur weil es eine gute Therapie ist sondern weil sie auch damit den Patienten echte therapeutische Unterstützung bieten können.

00:05:31: Das war es von mir zu den Dermaneus und ich gebe wieder zurück an Sascha Gerdes.

00:05:36: Ja, vielen Dank Uli!

00:05:37: Und alle die jetzt zugucken sehen schon unsere Gastreferente nicht freue mich sehr Frau Professorin Dagmar von Bubnow aus unserer Partner-Universität in Lübeck hier begrüßen zu dürfen.

00:05:48: sie ist stellvertretende Klinikdirektorin dort und beschäftigt sich unter ganz vielen anderen Dingen, auch mit der herediteren Alphatryptasemie.

00:05:57: Und das machen nicht so viele Menschen und wir hatten den Titel ja auch gesalzt selten oder selten erkrankt?

00:06:03: Ich persönlich habe da ganz selten Kontakt mit oder ich gehöre zu denen die selten erkennen.

00:06:09: Deswegen freue ich mich auch persönlich sehr auf diesen Vortrag heute Abend und übergebe gerne jetzt das Wort nach Lüberg und freue mich auf Ihren Vortag!

00:06:21: Vielen Dank, Herr Prof.

00:06:22: Gerdes und Prof.

00:06:24: Moritz für die Einladung und die nette Einführung.

00:06:27: Sie hat mir den Titel vorgegeben, sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen.

00:06:32: Ich spreche über die hereditäre Alpha-Tasemi.

00:06:35: selten oder selten erkannt?

00:06:37: Und ich denke, die Antwort wird sich nachher eindeutig finden.

00:06:45: Zuerst hat ja, in den USA, neun atopische Familienmitglieder beschrieben.

00:06:55: Die alle eine erhöhte basale Serumdrücktase hatten aber ohne monoklonale Mastzellerkrankungen wie Mastozytose und sie hatten auch alle Bindegewebsveränderung wie so überblickbare Gelenke und Daumen.

00:07:14: Und dann hat es noch zwei Jahre gedauert, bis er die genetische Ursache gefunden hat für diesen eigenartig klinischen Phenotyp den man nicht so richtig fassen konnte.

00:07:29: Familienmitgliedern.

00:07:30: und er hat nachher natürlich noch viele andere identifiziert.

00:07:34: Das Gen TPS-AB I, welches kodiert für die Alpha Tryptase in erhöhter Kopienzahl vorlag.

00:07:47: Und keine Angst wir müssen da nicht alles im Detail durchgucken aber Sie sehen hier Chromosome XVI auf dem die Gene liegen tryptasen, Isoformen von tryptasan bilden.

00:08:03: Aber man muss sich eigentlich nur zwei merken und zwar das Gen TPSB II welches für die Betatryptase kodiert und das gen TPSABI daneben welches jetzt pro oder individuell unterschiedlich entweder für eine Alpha- Das Sie sehen also hier sozusagen ein Wildtypallel und HAT kommt jetzt unter zwei Bedingungen zustande.

00:08:35: Dieses Gen für TPS-AB I bildet bei dem Individuum eine Alpha Tryptase, das sehen sie hier unten.

00:08:44: Hier sind die HAT Allele dargestellt als Beispiel.

00:08:51: TPS-AB I, welches für eine Alpha-Tryptase kodiert liegt in einer erhöhten Kopienzahl vor.

00:08:58: Hier ist es zum Beispiel verdoppelt und hier unten sind zwei zusätzliche Kopien zu sehen.

00:09:06: Normalerweise vererbt man die Alleele von den Eltern und ein Elternteil hat normalerweise einen Hattallel zusammen mit einem Wildtypallel – das gibt natürlich verschiedene Genotypen!

00:09:19: Diese genetische Variante, die wird autosomal dominant vererbt und eine HAT ist bisher fast ausschließlich beschrieben ab einer basalen Serumtryptase von über gleich Acht.

00:09:35: Und eine zusätzliche Kopie – das ist es ja warum die Patienten zu uns kommen und was wir sozusagen schwarz auf weiß sehen – macht den BST entweder in den Hoch oder verschiebt ihn in den hochnormalen Bereich, oder ein bisschen über den Normwert zwischen acht und vierzehn hier.

00:09:58: Und zwei zusätzliche Kopien verschieb den Bst-Bereich.

00:10:03: also ich habe gerade erklärt dass eine hat dann zustande kommt wenn Alpha oder das Gen welches für die Alpha tryptasekudiert in erhöhter Kopinanzahl vorliegt.

00:10:15: Und was wussten wir jetzt über die hereditäre Alpha-Tasemi, bevor wir unsere Forschungen begonnen haben?

00:10:22: Wir wussten das sie vorliegt etwa in einer Prävalenz der westlichen Welt von fünf bis sechs Prozent.

00:10:29: Aber dass nur ein Teil symptomatisch ist und man hat eben einen ganz variablen Phenotyp den ich auch nachher noch klare beschrieben, der fast alle Organsysteme betrifft.

00:10:42: Der normale BST-Spiegel, wie erwähnt ist unter elf Komma vier.

00:10:46: Und bei HAT liegt der BST Spiegel immer ein bisschen über der Norm oder am hochnormalen Ende zwischen acht und elf Kommafier im Median, liegt er so circa bei elf Kommasieben.

00:11:03: Er isst – oder die hereditäre Alpha tryptosemi gilt heute als häufigste Ursache einer erhöhten BST mit fünf bis sechs Prozent.

00:11:13: Da schließt sich die Lücke, man weiß jetzt das es wahrscheinlich fast alles Patienten hat sind, die eine erhöhte BST haben.

00:11:22: Früher haben wir immer in der Allergologie Überweisungen bekommen mit Ausschlusserhöhten BST Mastocytose Fragezeichen.

00:11:30: heute wissen wir dass es ja überhaupt ne sehr seltene Erkrankung ist mit Null, null ein Prozent sehr selten und auch eine ganz seltene Ursache für einen erhöhten tryptase Spiegel.

00:11:43: Dann gibt es natürlich noch andere myoloische Erkrankungen oder Niereninsuffizienz die dazu führen da will ich nicht mehr drauf eingehen.

00:11:54: dann eine besondere Signifikanz und das sollten wir Dermatologen aller Ergologen wissen hat in einer Mastozytose und bei Patienten mit einer Insektengiftallergie.

00:12:07: Und zwar hat Greiner et al.

00:12:10: in den Jahren des Jahrhunderts, dass er nur Mastozytose-Patienten untersucht hat und die eingeteilt, wenn sie links gucken auf die Abbildungen an die linken Säulen.

00:12:20: Er hat sie eingeteilt, ihn hat positiv hier bei YES und NO hat negativ.

00:12:27: Und er hat gesehen, dass die hat positiven Mastizytose-Patienten häufiger eine Insektengiftallergie haben und andere Allergien als die hat negativen Mastezytosepatienten.

00:12:40: Und jetzt gucken Sie rechts.

00:12:42: hier hat er die Mediatursymptome abgefragt.

00:12:45: bei diesen Mastezytose Patienten und Mastizytose hatten, hatten sie signifikant häufiger sehr schwere Mediatosymptome als die hat negativen Mastozytose-Patienten.

00:12:59: So das hat gewissermaßen ein Biomarker ist auch für Mastozytosepatienten weil es die Symptome sehr stark verstärkt.

00:13:10: Hat jetzt aber auch unabhängig von Mastocytose ein Risikofaktor für besonders schwere Anaphylaxin bei Patienten mit Insektengiftallergie.

00:13:21: Und das sehen Sie hier an der rechten Abbildung, was Selb gezeigt hat auch, zwanzig-einenundzwanzig wenn sie hier rechts schauen.

00:13:29: er hat Insektingiftallergiker eingeteilt in solche mit erhöhter BST und in solcher mit normaler B ST und untersucht ob sie HAT haben oder Die KIT D-Achthundertsechzehn V-Mutation, die für eine Mastozytose typisch ist.

00:13:49: Und wenn Sie hier unten unter Anaphylaxigrad IV sehen, sehen Sie das fiftyfünfzig Prozent der Patienten mit einer erhöhten Tryptase und mit sehr schweren Anapphylaxigraden anaphy... Phylaxygrat IV hat haben!

00:14:06: Wenn man die doppelt positiven, da meine ich, Kit Und hat dazu zählt, sind es über sechzig Prozent der Fälle mit schweren Insektengift-Anaphylaxin und erhöhter BST, sind tatsächlich auf HAT zurückzuführen.

00:14:23: Interessanterweise ist es bei Insektengifterlärgikern die eine normale BST haben so dass hier die C-KIT D-Achthundertsechzehn-V-Mutation häufiger gefunden wird als HAT.

00:14:39: Aber nicht nur es hat mit einer Insektengiftallergie und Mastozytose kombiniert, sondern vor allem mit idiopathischen Anaphylaxien.

00:14:48: Mit Medikamenten- und Nahrungsmittelallergen.

00:14:51: Und auch mit funktionellen gastrointestinalen Symptomen so Reizdarmsymptomatik ähnlich.

00:15:00: Auch mit neuropognitiven Störungen wie Wortfindungsstörungen, Brain fog, Konzentrationstörungen usw.. Wie erklärt man sich all das?

00:15:12: Normalerweise säzanieren die, jetzt weiß ich nicht ob Sie das Bild scharf sehen.

00:15:20: Die Mastzellen säzaniert konstitutiv pro Alpha und Beta-Tryptasen, die säzanert werden in unseren basalen Tryptasispiegel letztlich ausmachen.

00:15:34: aber zugleich speichern sie Reife, tryptasend, Hormotetramere Beta-Homo-Tetramere normalerweise, die dann auf eine Massellaktivierung ins Blut freigesetzt werden und die ganzen Symptome verursachen, die wir kennen.

00:15:51: Und bei HAT ist es jetzt so, dass durch die erhöhten Alpha-Tryptasen bildend sich hetero-tetramäre Reifeheterotetramiere, die in den sekretorischen Granular gespeichert und frei werden.

00:16:07: Und man weiß, dass diese Heterotetramere im Gegensatz zu den Beta-Homo-Tetrameren die können verschiedene Rezeptoren einmal EMR II auf den Mastzellen selbst.

00:16:20: Also autoreaktiv die MastZellen aktivieren.

00:16:23: durch Spaltung der Rezepturen und aber auch PaarII auf vielen Endothelzellen – auch Darmendotelzällen-, Plattenmuskelzellen, Immunzellen können Sie die Rezeptoren aktivieren und führen besonders im Darm.

00:16:42: Das weiß man aus In vitro Studien zu einer erhöhten Permeabilität und wahrscheinlich zu dem Vascular League den wir so häufig bei unseren Patienten sehen.

00:16:58: So jetzt klicke ich da einmal durch dass man alles sieht.

00:17:01: Jetzt komme ich zu unseren Forschungsarbeiten.

00:17:04: Und zwar haben wir ja viele Mastezytose-Patienten, Insektengiftallergiker abzuklären und nach all diesen Publikationen haben wir uns interessiert wie hoch?

00:17:15: Und jetzt können wir hier unten gucken Wie hoch ist denn die Prävalenz der hat bei unseren Patienten, die sich vorstellen und vor allem wie beeinflusst hat Die Erstvorstellungsdiagnosen, die Klinik dieser Patienten.

00:17:31: Und wir haben dazu erstmal einen Essay, einen Blutessay eingeführt für die HAT und für die C-KIT D-Achthundertsechzehn-V Messung.

00:17:42: Weil diese Patienten, Mastizytosepatienten ähnliche Symptome haben wie HAT-Patienten.

00:17:48: Der wird mittels digitaler Droplet PCR gemacht.

00:17:52: Und wir wollten gleichzeitig eine Prädiagnostik haben um die diagnostische oder invasive Prädiagnostik sozusagen zu verfeinern, um eine nicht-invasive Präddiagnastik zu haben.

00:18:12: Um die Knochenmarkbiopsin bei systemischen Mastezytosen etwas zu reduzieren.

00:18:21: Jetzt klicke ich ja auch einmal durch.

00:18:22: was wir gemacht haben ist, wir haben zwei Jahre lang Patienten gescreened nach der basalen Serum-Tryptase.

00:18:29: Wir haben alle genommen die eine Basar BST von über gleich Acht hatten weil da ja erst hat Vorkommen sozusagen.

00:18:45: mit die Prävalenz von hat bestimmt.

00:18:48: Und zeitgleich haben wir Ihnen einen Symptom-Fragebogen gegeben und haben alle Symptome abgefragt, die bekannt waren aus der Mastozytoseforschung durch unsere

00:18:58: Erfahrung.".

00:19:04: Jetzt habe ich da die Klicks offensichtlich nicht rausgemacht genau!

00:19:07: Also links an dem Kuchendiagramm sehen Sie das wenn anschauen, die alle eine BST von Übergleich Acht haben.

00:19:20: Die Prävalenz von HAT haben wir mit zweiundsechzig Prozent gemessen und sie steigt sozusagen noch ein bisschen höher wenn wir die doppelt positiven hat und KIT-Positiven mitnehmen.

00:19:30: also dreiundsechszig Prozent unserer Patienten ab einer BST vom über acht haben hat.

00:19:38: sechs Patienten hatten die Kit Mutation.

00:19:42: Und wenn wir jetzt auf unsere Patienten in der Allergologie schauen, die eine über der Norm erhöhte BST haben von über gleich elf Komma fünf.

00:19:51: Dann sehen wir dass die Inzidenz von noch mal gestiegen ist auf sechsen Achtzig Prozent mit Doppel Positivität auf sieben und Achtig Prozent was sehr hoch ist.

00:20:03: man kann auch sagen nur zehn Prozent der Patienten die sich in unserer Allergie vorgestellt haben Mit einer erhöhten BST sind weder HAT noch KIT-positiv, also sehr hohe Prävalenz von HAT Patienten.

00:20:21: Dann haben wir geschaut ob wir anhand des Medianbasalens Serum tryptase Spiegels unsere HAT-Patienten und unsere Kidpatienten auseinanderhalten können?

00:20:34: Und wer haben hier wenn sie recht schauen einmal die Medianbasalen Serumtoptasispiegel unserer Hatt-Patienten, unsere Kit-Patiente der doppelt positiven und der doppelten Negativen aufgezeichnet.

00:20:48: Und die Hattpositivpatienten hatten erwartungsgemäß also bisschen über den Norm hier ein bisschen mehr weil es in der Allergieabteilung ist und hier mehr Patienten zur Hattabklärung kommen bis zu über fünfzehn.

00:21:01: aber interessanterweise unsere Kit D eighthundertsechzehn Patienten alle BST unter zwanzig, also die werden alle übersehen worden.

00:21:10: Wenn man das WHO Minordiagnostik-Kriterium angewendet hätten was ja bei einer fordert ab einer BST über zwanziger klärt man Mastozytose ab.

00:21:22: Die doppelt positiven liegen eigentlich immer bei einer Bst überzwanzig.

00:21:27: aber was interessant war unsere Patienten die weder hat noch KIT positiv waren hatten alle eine BST von unter fünfzehn.

00:21:38: Das heißt, bei einer BST über fünfzehnt konnten wir in unserer Allergieabteilung und können wir auch bis jetzt wenn hat negativ ist, können wir so eine C-Kit D-Achtundertsechzehn V-Mutation demaskieren heisst aufdecken?

00:22:00: Jetzt komme ich zu unserer Studienkoorte.

00:22:04: die war mehrheitlich weiblich.

00:22:10: Bei den Gründen für die Vorstellung muss man sagen, die meisten Patienten haben sich vorgestellt mit einer Ortecaria was ja üblich ist in der Allergieabteilung zwischen zehn und vierzehn Prozent.

00:22:23: Vorstellungsgrund lag bei Abklärungen einer erhöhten BST, bei Insektengiftallergie, Monoklonales oder Mastcell-Aktivierungssyndrom, atopische Erkrankungen.

00:22:35: Damit meine ich allergische Renitis, allergisches Asthmaneurodermitis, Medikamentenallergin.

00:22:42: und eher seltene Vorstellungen waren gastrointestinale Beschwerden verdacht auf Nahrungsmittelallergie oder auch idiopathische Anaphylaxien alle unter zehn Prozent.

00:22:54: Was jetzt interessant ist, jetzt wollten wir natürlich wissen wie hoch ist die Hatt-Prävalenz in den Vorstellungsgründen und da gab sich jetzt eigentlich ganz interessante Ergebnisse wenn Sie hier mal ganz unten erst schauen bei den idiopathischen Allergien oder Anaphylaxin.

00:23:19: Relativ, Median oder die hat.

00:23:22: Prävalenz in der Gesamtkohorte war ja bei Zwei und Sechzig unterdurchschnittlich häufig.

00:23:29: Aber bei den Diagnosen, die Sie selten vorstellen numerisch waren es nur achtzehn, siebenundsebzig Prozent hat positiv auch bei atopischer Erkrankung, siebzig prozent hat positiv.

00:23:41: Bei Insektengift aller Genen waren einundsevzig Prozent positiv Und bei Urticaria bei der häufigsten numerischen Vorstellungsdiagnose auch wieder unterdurchschnittlich.

00:23:53: Jetzt muss man die Ergebnisse richtig interpretieren, da liegt ein vorstellungsbares dahinter weil in unserer Allergieabteilung also das ist deutlich überhöht, weil in unsere Allergiabteilungen kommen Patienten Eine Frage haben zur gastrointestinalen Beschwerde-Komplexabklärung.

00:24:17: Kommen nur, wenn sie vorher beim Gastroenterologen waren, beim Radiologen eine Koloskopie hatten sozusagen als letzte Wiese werden Sie bei uns in der Allergologie vorgestellt.

00:24:29: Sie werden praktisch ohne medizinische Diagnose schon abgeklärt, vorgestellt und da denke ich kann man so die Höhe hat Prävalenz erklären.

00:24:39: Umgekehrt muss man sagen bei den Urtecaria-Patienten, die kommen als Erstvorstellungen zum Allergologen oder werden von unserer Dermatologie uns überwiesen.

00:24:51: Und hier finde ich, dass etwa fünfzig Prozent relativ häufig ist dafür, dass sie eben nicht vorelektioniert sind.

00:25:00: Das heißt jeder zweite Patient der mit einer Urtecaria in die Allergieabteilung kommt und eine BST über acht hat, hat hereditäre Alpha-Tryptasämie.

00:25:11: Das war ganz interessant!

00:25:14: Was war bekannt zu den gastrointestinalen Manifestationen von hat?

00:25:19: Fast neunzig Prozent der Hat-Patienten haben gastro-intestinale Symptome aber – und das haben Untersuchungen gezeigt – zum Beispiel beim Reizdarmsyndrom medizinisch diagnostiziert, nicht in ihrer Prävalenz erhöht.

00:25:38: Die Patienten kommen fast alle mit Krämpfen, Schmerzen, Blähungen, Wechsel von Diarrheu-Obsipation oder Reflux.

00:25:49: Im Prinzip denkt man Biopsate, die man in Untersuchungen gemacht hat, legen nahe dass es sich bei hat sogar um eine chronisch-inflammatorische Darmerkrankung mit einer separaten Entität handelt.

00:26:05: Weil man hat gesehen das in den Biopsaten die Mastzellen an der Zahl erhöht waren auch in ihrer Aktivität erhöht war und der Zelltod war auf dem gleichen Level wie beim Morbus Gronen Patienten.

00:26:20: deswegen Machen wir es so, dass wenn Patienten mit der Abklärung von gastrointestinalen Symptomen zu uns kommen in die Allergieabteilungen und erstens, wenn sie natürlich medizinisch veruntersucht wurden.

00:26:38: Wenn wir keine IGE-Sensibilisierung finden kein Anhalt sozusagen für eine Allergie.

00:26:44: Und wenn der BST Spiegel über gleich acht ist Die führen wir einer genetischen Testung auf Hatt durch.

00:26:52: Warum machen wir das?

00:26:54: Weil die Patienten eine Erleichterung erfahren, wenn sie die Ursache womöglich wissen und wir können Sie auch einer Therapie zuführen.

00:27:07: Dazu komme ich nachher.

00:27:12: Nun zu den Symptomen unserer Patienten.

00:27:14: wie gesagt Wir haben einen Symptom-Fragebogen basierend auf Mastocytose unseren Patienten gegeben und haben sechs Organesysteme abgefragt mit einigen Symptomen.

00:27:28: Ich will jetzt nicht auf alles eingehen, aber wir haben hier hat positive Patienten und hat negative Patienten verglichen.

00:27:40: Das Signifikant mehr hat positive Patienten in unserer Allergieabteilung von Fatigueberichten als hat negative.

00:27:49: Mehr haben Schlafstörungen, signifikant mehr die hat.

00:27:53: Patienten haben mehr Diarrö und Durchfall im Wechsel.

00:27:57: Interessant Hautsymptome war kein Unterschied aber erhoben Daten erhoben in einer Allergi-Abteilung wo Patienten so oder somit Haut Symptomen kommen.

00:28:06: das ist die Erklärung.

00:28:09: Die hat.

00:28:09: Patienten, hatten signifikant höhere Tachikadi-Anfälle.

00:28:14: Das haben sie sehr häufig auch orthostatische Dysregulationen Schmerzsymptome Bauchweh und so weiter Und auch viele neuropsychiatrische Symptome wie Erschöpfung Konzentrationsstörungen usw.

00:28:32: Dann haben wir die Symptomlast also die Anzahl der Symptomen Bestimmt, das sehen Sie hier im Linken in der linken Abbildung.

00:28:43: Wir haben ja insgesamt achtzehn Symptome abgefragt und sie sehen auch bei den hatt positiven Patienten.

00:28:50: da waren signifikant mehr Patienten mit mehr Symptomen.

00:28:54: also die Symptomlast war besonders hoch.

00:28:58: Und auch bei der Symptoms Dissemination heißt es waren fast alle oder alle Organsysteme eingeschlossen in den Symptomen Manifestationen, signifikant mehr hat Patienten als nicht hat Patienten.

00:29:18: Dann haben wir uns als letztes gefragt auf welche Diagnosen hat denn eine besondere Wirkung?

00:29:28: Wo macht eventuell eine Multisystemerkrankung und mehr Symptome?

00:29:33: und haben die Symptomlast Vorstellungsgrund analysiert und wir haben gesehen, dass hat vor allem bei Otikaria- und atopischer Dermatitis bei diesen zwei Diagnosen besonders eine große Symptomlast ausmacht.

00:29:54: Also es eventuell hat und das untersuchen wir auch gerade beschreibt sozusagen einen Ich will nicht sagen neuen Phenotyp, aber ein multisystemischen Phenotype zumindest bei Orthikaria-Patienten.

00:30:11: Wie behandeln wir die hat?

00:30:14: Wir geben eigentlich fast immer – weil viele gastrointestinale Symptome haben – die Kombination aus H-I und H-II Antagonisten wie bei einer Orthikarya vierfach erhöht, wenn diese Kombination nicht zur Symptomlinderung führt.

00:30:42: Wechseln wir den H-I Blocker aus und wechseln auf Ketotiphäen, ein Milligramm zweimal am Tag bis viermal am Tag Wenn die gastrointestinalen Symptome oder der Reflux nicht in Griff zu bekommen ist, setzen wir Protonenpumpenhämmer an.

00:30:59: Dann kann man natürlich Chromoclyzinsäure für Magenbeschwerden geben.

00:31:05: Das stabilisiert die Mastzellen.

00:31:07: zwei Kapseln, dreißig Minuten vor jedem Essen.

00:31:10: Das ist zum Beispiel Pentatop oder Allergoval.

00:31:13: Viermal am Tag kann man das nehmen.

00:31:16: Dann bei asthmatischen Beschwerden was wir am Anfang gar nicht abgefragt haben aber viele Patienten haben tatsächlich auch pulmonale Probleme.

00:31:26: dann kann man Montelukaste zugeben einmal am Tagabend bei Patienten, die ein hohes IgE haben.

00:31:34: Vielleicht Urticaria Asthma oder stationale Beeinträchtigungen haben von ihren Gastrointestinalenbeschwerden kann man Omalizumap Anti-IgE ansetzen und da haben wir jetzt noch nicht so viel Erfahrungen weil noch nicht solange auf dem Markt eventuell Remipruthinib das neue Medikament, die Pruton Tosinkinasehämmer.

00:32:01: Dann komme ich schon zum Schluss, ich möchte nicht mehr alles vorlesen aber zumindest in unserer Allergieabteilung waren fast ja über achtzig Prozent der Patienten die mit einer BST von Übergleich Acht kommen hatten hat was sehr hoch ist.

00:32:22: Wichtig ist zu wissen, ein BST-Spiegel über fünfzehn gehört abgeklärt.

00:32:28: Hier ist entweder HAT oder KIT die Ursache und mit einer HAT Genotypisierung kann man dieselben Fälle von einer Kit Positivität, die unter zwanzig einer BST von zwanziger Mikrogramm pro Liter liegen aufdecken.

00:32:45: Wir haben gezeigt das hat doch eine eine wirklich hohe Symptomlast auszeichnet, auch Disseminierung mit multibissen Organen, die involviert sind und wichtig.

00:33:01: Und jetzt können wir die Eingangsfrage beantworten.

00:33:04: also hat ist nicht selten fünf bis sechs Prozent.

00:33:08: ich glaube Zurias es ist seltener zwei bis drei Prozent.

00:33:13: Eine Corona-Herzerkrankung ist auch bei fünf bis six Prozent.

00:33:17: Also Es Ist Nicht So Selten Aber Es ist selten diagnostiziert, beziehungsweise man muss sagen Patienten kommen immer öfters mit der Diagnose und man muss vorsichtig sein hat es wahrscheinlich auch nicht alles?

00:33:32: aber da können wir nachher noch darüber diskutieren.

00:33:36: Aber es erleichtert die Patienten wenn wir sagen Wir haben hier eine Kohorte von Patienten die ähnliche Symptome hat ähnlich wie sie und womöglich spielt da eine Rolle oder ist assoziiert.

00:33:51: Damit möchte ich meinen Vortrag schließen und möchte vor allem meiner Arbeitsgruppe danken in der Allergieabteilung, aber auch in der Himmerte Onkologie und im Mastizytose-Netzwerk.

00:34:05: Daniel Koch hat die ganzen Daten im Rahmen seiner medizinischen Doktorarbeiten erhoben.

00:34:10: Vielen Dank!

00:34:12: Und letztlich möchte ich Ihnen für Ihre Aufmerksamkeit danken.

00:34:16: Ja, ganz herzlichen Dank für den tollen Vortrag Frau von Wutnoff.

00:34:20: Also richtig richtig wie wir uns das vorgestellt haben und ich glaube Ich muss mich ein bisschen outen Wie wir überhaupt bei Dharma at home zu diesem thema hat kommen.

00:34:29: Sie haben ja vor einiger zeit einen sehr schönen artikel im deutschen ärzteblatt veröffentlicht Und ich bin bekennender leser des deutschen ärztes platz und dann habe ich den artikel gelesen gedacht Wie dumm bist du eigentlich?

00:34:40: Du kennst dieses krankheitsbild nicht.

00:34:42: Besonders hat mich gefreut die Liste der Symptome.

00:34:46: Daraus habe ich eine kleine Checkliste gemacht, denn ich arbeite sehr viel in der Schnittstelle zur Rheumatologie und Autimunerkrankungen mit Patienten, die vielfältige Beschwerden haben und eben wie von ihnen auch angesprochen keine Diagnose.

00:34:59: In dem Moment wo ähnliche Symptomen aufgetreten sind, habe ich insgesamt dreimal die Checkliste ausfüllen lassen.

00:35:08: Wir haben dann die basale Tryptase gemessen, die war jeweils über fünfzehn.

00:35:12: Und bei zwei dieser Patienten habe ich tatsächlich in meinem mini-kleinen Kollektiv die Mutationen nachweisen können.

00:35:19: Das einzige Problem war Die Therapie wie sie sich dargestellt haben hat nicht so ganz funktioniert und die Antislaminika und auch das Chromoglicat bis zu Omalizumab haben leider nicht zu einer Besserung der vielfältigen Beschwerden geführt, die diese Patienten hatten.

00:35:36: Aber ich glaube, es ist ganz wichtig.

00:35:37: Sie haben es gerade nochmal gesagt anhand der Prävalenz fünf bis sechs Prozent.

00:35:41: wir müssen öfter an hart denken auch wenn die Signifikanz dessen was dann folgt vielleicht noch deutlicher herausgearbeitet werden muss.

00:35:52: Liebe Kolleginnen und Kollegen das ist Ihre Sendung.

00:35:54: fragen sie Auch wenn er sich um eine noch seltene Erkrankung handelt.

00:35:58: Sie haben gesehen gerade bei Insektingift Allergikern.

00:36:02: Es ist ganz Wichtig zu wissen Ob eine Hatt- und oder Zekitmutation vorhanden ist, damit Sie das Risiko für die Betroffenen für Notfallsituation auch besser einschätzen können.

00:36:13: Und gerade auch gastrointestinale Symptome bei erhöhter Basalen Serumtryptase sind durchaus mal ein Grund an Hatt zu denken.

00:36:21: Schreiben Sie Ihre Kommentare, schreiben Sie Ihre Fragen – ich sehe, die erste Frage ist schon gekommen!

00:36:28: Die lautet, bezüglich der Therapie sind Kassenanträge notwendig und in der Regel erfolgreich.

00:36:35: Insbesondere bei OMA-Lizomap

00:36:37: usw.,

00:36:39: oder muss man dann umlabeln auf CSU, auf kurzes spontane OTK?

00:36:43: Ich finde das eine total praktische und ganz wichtige Frage!

00:36:48: Ja... Das ist tatsächlich so, dass man eine Kassenanfrage machen sollte.

00:36:55: Wir hatten auch schon Regressfälle wo ich es verschrieben habe und die Patienten keine chronisch spontane Urticaria hatten.

00:37:01: deswegen bin ich dazu übergegangen, Kassenanträge zu schreiben oder genau nachzufragen ob den Episoden von Quaddeln da sind, was viele Patienten dann auch bejaht haben.

00:37:17: Und dann habe ich es verschrieben und an der Universitätsklinik hakt man da wahrscheinlich nicht so ganz genau nach.

00:37:23: aber ja sie müssen wenn der Patient keinerlei Hautsymptome angibt, sollten Sie eine Kassenanfrage machen.

00:37:30: Genau diese Fälle hatten wir

00:37:31: schon.".

00:37:31: Ich werde dem noch einen zufügen wenn sie die Mutation nachweisen wollen und das Blut zum Beispiel zu Ihnen nach Lübeck schicken oder in eines der genetischen Labore.

00:37:41: Muss da vorher auch ein Antrag zur Kostenübernahme der genitischen Untersuchung erfolgen?

00:37:48: Nein!

00:37:48: Also, nein.

00:37:50: Das übernehmen die Kassen vor allem wenn man ... das finde ich eine sehr gute Frage.

00:37:55: In der Regel bei uns erfolgt ja auch die Abrechnung also in der Regel machen die Kasten da keine Probleme?

00:38:01: Nein!

00:38:01: Wenn die Symptome draufstehen, Ausschluss, Mastzellerkrankungen.

00:38:05: Super.

00:38:06: Da darf ich vielleicht grad mal nach, weil das hatte ich mir auch aufgeschrieben.

00:38:08: wo kann nicht denn die Diagnostik machen?

00:38:10: eigentlich, wenn ich jetzt niedergelassener Kollege bin und möchte so ne ... hat Nachweisen muss ich es ja genetisch machen.

00:38:18: Das könnte ich jetzt bei Ihnen zum Beispiel im Labor durchnehmen.

00:38:22: Oder in anderen genetisch arbeitenden Laboren sozusagen?

00:38:25: Ja, ja!

00:38:26: In Berlin gibt es... Es gibt viele MVZs die genetische Diagnostik durchführen und da kann man das überall.

00:38:34: also wir kriegen immer häufiger von auch mir unbekannten MVZ's Die genetischen Diagnosenstellen bekommen wir jetzt auch hat Diagnosen.

00:38:44: Also da gibt es sicher einige, das kann man eingeben ins Internet und also einen MVZ kenne ich gut in Martins Riedt.

00:38:51: Das macht es auf jeden Fall ab.

00:38:52: Ich weiß dass es auch in Berlin in Essen In Aachen MVZ gibt die das mittlerweile machen.

00:39:00: Genau in diese Richtung geht auch eine Frage von Agnes.

00:39:03: Geht die genetische Diagnostik über Damer-NVZ, wie Sie gerade gesagt haben?

00:39:07: Oder muss man in eine spezielle Praxis für genetischen Krankheiten schicken und die haben sie gerade beantwortet?

00:39:12: Es geht auch ein Mvz was die Testung macht oder wie gesagt bei Ihnen in Lübeck wo ja vielleicht auch die Kohorte noch aufgefüllt werden kann was ja auch wichtig ist für weitere klinische Charakterisierungen von HAT und die Konsequenzen.

00:39:25: Ich sehe im Moment keine Frage.

00:39:27: Liebe Kolleginnen, fragen Sie was das Zeug hält?

00:39:30: Wir haben ja noch Zeit!

00:39:31: Ich habe aber mal eine Frage bevor du deine stellen kannst, lieber Sascha.

00:39:35: Sie haben ja gerade gezeigt, dass hat doch relativ häufig bei der atopischen Dhammatitis vorkommt und wir haben öfter Patienten die zum Beispiel auf moderne Therapie Januskinasinibitoren Biologika nicht wie erwartet ansprechen.

00:39:48: kann es sein, dass eine Hatt-Positivität Ein Marker ist für schlechtes Ansprechen auf diese Therapien.

00:39:57: Ja, sagen Sie was?

00:39:59: Ganz genau so ist es auch.

00:40:01: Das denken wir auch.

00:40:02: Es ist gerade Gegenstand unserer Untersuchung bei den Urticaria-Patienten.

00:40:07: Da kann ich noch besser sagen, das ist fast ein Marker auf schlecht ansprechende gängige Therapien – genauso ist es ja!

00:40:18: Sie können auch zum Beispiel die atopischen Patienten fragen, ob sie andere Systemmanifestationen haben wie neuere kognitive Störungen, muskelgelängenschmerzen und so weiter.

00:40:28: Da können diese hat positiven Patienten manchmal auch rausfischen weil sie das geben dass oft gar nicht an, weil sie denken es sind beim Hautarzt oder beim Allergologen, was ich brauche ja nicht von Gelenk- oder Muskelschmerzen berichten.

00:40:43: Oder von meiner Migräne.

00:40:45: Das höre ich ganz oft die Symptome.

00:40:48: Da muss man natürlich vorsichtig sein, weil viele Patienten geben viele Symptom an und Frauen in der Menopause haben viele Symtome Ja das stimmt.

00:40:57: aber trotzdem geben auch jüngere Atopika wie sie sagen oder Utikaria Patienten durchaus Entweder Sie sind therapierresistent oder geben durchaus Symptome an, die nicht so unsgängig sind für Mastzell mediiert.

00:41:13: Wie ich gerade gesagt habe und das sind die Hat-Patienten sehr häufig.

00:41:17: Und da ich ja dann bei der Abklärung bei diesen Patienten die Mutationsanalyse ohne Probleme durchführen lassen kann in den entsprechenden Zentren, ohne dass ihr einen Antrag stellen muss.

00:41:29: Habe ich dann ja auch eigentlich eine gute Begründung und kann den Patienten vielleicht auch sagen warum die Neurodermitis schwer behandelbar ist wie sie das ja auch vorhin gesagt haben.

00:41:38: dem Kind ein Namen geben hilft vielen betroffenen Menschen.

00:41:41: Sascha du hast noch eine Frage.

00:41:43: Ja, ich war wirklich beeindruckt wie viele Patienten die dann bei ihnen in die Kohorte eingeschlossen sind ja so positiv aufgefallen sind mit der Hatt.

00:41:52: Und deswegen... Ich tue mich noch ein bisschen schwer mit der Diagnose.

00:41:56: also weil auf der einen Seite haben wir Erkrankungen die begleiten verkompliziert werden durch eine Hatt wenn ich das jetzt richtig verstanden habe und dann haben wir manchmal Aber auch wenn wir Symptome haben, die nicht richtig zuordnen können.

00:42:09: Auch so dass sie hat selber dafür dann verantwortlich eine ein bisschen eigenständige Erkrankung ist.

00:42:15: Kann man das ein bisschen sagen?

00:42:17: Also gerade bei den Darm-Symptomen muss man ja eine Ausschlussdiagnostik machen ob vielleicht eine andere Darmerkrankungen dahinter ist.

00:42:24: aber wenn ich nichts finde der Patient hat aber nachgewiesen Dann kann ich schon dem Patienten an die Hand geben dass das wahrscheinlich die Ursache dafür ist.

00:42:33: Die alleinige Ursache Genau, also Sie sprechen was ganz Wichtiges an.

00:42:39: Ich bin mir auch gar nicht sicher, ob hat eine Diagnose ist?

00:42:43: Ich würde das vielleicht auch im deutschen Ärzteblatt nicht mehr so schreiben... Es ist erstmal eine Laune der Natur, eine genetische Variante die fünf bis sechs Prozent unserer Bevölkerung haben.

00:42:56: und wenn wir ehrlich sind, wir wissen gar nicht wie viele symptomatisch sind.

00:43:01: Es gibt eine Untersuchung anhand ganz weniger Patienten die gezeigt hat ungefähr ein Drittel ist symptomatische aber wir bekommen ja nur die symptomatischen Patienten.

00:43:11: also wir wissen nicht wie viel symptomatis sind.

00:43:14: hat per se so glaubt man heute und das ist auch meine Erfahrung wenn ich sehr genau nachfrage Ein Intensifier, also ein Verstärker von eventuell schon dargewesenen Symptomen.

00:43:33: Auch die Insektengiftallergie ist nicht erhöht, sondern die Schwere der Allergien.

00:43:39: So sind es auch mit Daumsymptome.

00:43:42: Wenn Sie Ihre Patienten genau fragen, hatten sie meistens einen Auslöser, dass sie verstärkt Symptome haben?

00:43:50: Ich nenne jetzt mal einen Umzug oder ... oder Operation, wenn Sie ganz genau nachfragen berichten viele Patienten.

00:43:59: Ich hatte eigentlich auch schon früher immer Darmsymptome.

00:44:02: meine Mutter ist ein paar Mal bei den Kinderärzten gewesen also am häufigsten war da schon immer etwas dar.

00:44:10: Die Patienten waren auch die, die jetzt nicht Party gemacht haben während der Schulzeit sondern eher erschöpft waren und hat scheint das zu verstärken.

00:44:20: Ich bin mir nicht sicher ob er selbst eine Erkrankung oder Symptome auslöst.

00:44:28: Hat es wie ein Verstärker von Symptomen?

00:44:30: Ich glaube, was Sie jetzt gerade gesagt haben, das trifft noch mal wirklich den Kern des Vortrags.

00:44:36: Nicht dass man denkt, man muss alle Welt abaufklären und eine neue Erkrankung gibt.

00:44:41: Aber wie wir bei der atopischen Dermatitis besprochen haben, kann Dinge verstärken.

00:44:48: Das zu wissen ist aber häufig in unseren Situationen, die wir in der Klinik haben ... sehr, sehr gut und deshalb ist glaube ich hat auch im Hinterkopf zu behalten.

00:44:58: Eine kurze Zusatzfrage von mir bevor ich zu zwei wichtigen und ganz tollen Fragen noch komme.

00:45:04: der erste Markup ist doch immer die basale Serumtryptasebestimmung im Serum Und wenn ich dann bei acht plus bin oder bei elf plus Dann ist es für mich ein Grund Überhat nachzudenken und gegebenfalls die Mutation nachzuweisen.

00:45:20: Ist das richtig?

00:45:22: Genau Also das erste ist, es ist eine Kombination aus Anamnese.

00:45:27: Fragen Sie nicht nur mastseltypische Symptome ab sondern eben auch die Nicht-uns ganz typischen wie Herzrasen, Herzrhythmusstörungen, migräne Muskelgelenkbeschwerden ab.

00:45:43: und dann bei einer BST von übergleich acht Dann machen wir eine Hattestung ja Das ist korrekt Dann kommt eine.

00:45:52: Es gibt fast nur bei einer BST über acht, aber ich habe zum Beispiel eine Familie hier in Lübeck die ist hoch allergisch wie Jonathan Lyons am Anfang beschrieben.

00:46:02: es gibt ja so richtige atopische Familien sehr stark auch hohes IgE und so weiter.

00:46:09: Und da gibt das.

00:46:10: es ist wirklich interessant.

00:46:12: Da gibt es Familienmitglieder die auch eine BST unteracht haben da hatten Mädchen zB eine Bst von sechs unhat hat.

00:46:21: Also da gibt es das.

00:46:24: aber in der Regel, sage ich mal machen wir's über gleich acht.

00:46:27: Super!

00:46:28: Jetzt eine ganz spannende Frage von unserer Hörerin die immer dabei ist Frau Röseke-Schlecht nochmal herzlich willkommen.

00:46:38: manifestiert sich?

00:46:40: Die hat eher früher im Leben also bei Kindern und Jugendlichen Erwachsenen oder können die Symptome auch später auftreten finde ich auch eine ganz tolle relevante Frage Ganz ganz tolle Frage, da muss.

00:46:52: die Antwort lautet beides.

00:46:54: Ich habe Patienten bei denen ist es nur im Erwachsenenalter aufgetreten vor allem nach der Covid-Impfung und nach der COVID-Infektion.

00:47:06: Da haben wir plötzlich ganz viele Patienten genommen und das sehen wir häufig.

00:47:11: Im Erwachsenalter ist es vor allem eine Infektion welches Ich sage immer, dieses Masseilsystem oder hat zum Tragen kommen lässt oder anschiebt.

00:47:22: Wir bekommen aber dadurch das die Awareness hier in Lübeck natürlich hoch ist.

00:47:27: für hat, bekomme ich immer mehr Kinder aus der Allergologie in der Pediatrie zugewiesen, die gastrointestinale Symptome haben wo alles ausgeschlossen ist Weizen und

00:47:39: etc.,

00:47:40: IgE alles negativ?

00:47:43: Oder wo die BST bisschen über der Norm ist, und die haben auch hat.

00:47:51: Also ja Kinder können manifest werden meistens mit Gastrointestinalen Symptomen bis jetzt bei uns in unseren Händen oder mit einer allergischen Renitis und Erwachsene aber auch Und von den Erwachsenen erzählt die Hälfte, aber sie hätten schon Symptome wie vermehrte Erschöpfung.

00:48:13: Aber auch schon im Kindesalter gehabt oder leichte gastrointestinale Symptom.

00:48:19: Super spannend!

00:48:20: Also es gibt beides?

00:48:20: Ja eine Anschlussfrage ist einer hat wahrscheinlich bei sehr hohen Basalentryptasewerten größer als dreißig.

00:48:29: oder ist dann eher eine systemische Mastozytose?

00:48:34: Auch sehr gute Frage.

00:48:36: wir haben Beides.

00:48:38: Wir haben Hatt-Patienten, die haben fünf oder sechs Alpha-Kopien.

00:48:44: Haben wir drei oder vier Patienten?

00:48:47: Die haben eine Hatt und keine C-Kid-Mutation im Blut und auch keine Massozytose nachgewiesen.

00:48:56: Man kann sich merken wenn sie eine basale Serum-Tryptase von über fünfzehn oder über zwanzig haben ist negativ.

00:49:09: Dann sollten Sie immer, also bei über zwanzig gilt wenn bei einer BST überzwanzig wenn hat negativ es, sollten sie immer eine Kid-Mutation aus dem Blut machen die meistens positiv ist aber wenn die auch negativ ist, sollten Sie eine Knochenmark-Punktion machen.

00:49:30: Also bei ganz hohen BST-Werten können nur an Hatt- oder Mastozytose liegen und sie müssen beides ausschließen, oder die Patienten haben beides zusammen.

00:49:41: Hier werden natürlich schon mehr Mastozytosepatienten uns überwiesen mit einer sehr hohen BST weil es sehr wenig Patienten mit vielen Alpha-Kopien gibt, die über zwanzig oder dreißig BST Werte haben.

00:50:02: Ich denke wichtig ist für uns zu wissen Bei erhöhter BST klären wir HAT ab.

00:50:08: Das geht leicht mit der Genetik, aber wenn Sie einen erhöhten BST Wert haben und es nicht hat, dann müssen Sie schauen – hat der Patient eine Anaphylaxie gehabt?

00:50:19: Hat er Symptome die auf eine Mastezytose hinweisen?

00:50:22: Und spätestens dann müssen sie Mastzytose abklären!

00:50:25: Da bitte noch mal auch an den Vortrag von Frau Dr.

00:50:28: Lippert beim letzten Dharma Atomdenken, den Sie nachhören können.

00:50:32: Denn da wird nochmal ganz klar die systemische Mastsozytose und diagnostischen Kriterien betont.

00:50:38: Jetzt habe ich noch zwei wichtige Fragen.

00:50:40: Frau Gutsus fragt haben sie noch einen Tipp zur Unterscheidung?

00:50:43: Massell-Aktivierungssyndrom und hat?

00:50:48: Auch sehr gute Frage!

00:50:49: Nein außer die BST und außer die Testung.

00:50:53: In der Tat habe ich die Frage gefürchtet oder sie ist umgekehrt sehr, sehr gut.

00:50:58: Es trifft es auf den Punkt und das höre ich öfters in meinen

00:51:01: Vorträgen.".

00:51:02: Natürlich kennen wir viele Mastzellaktivierungs-Syndrom-Patienten, die exakt die gleichen Symptome haben wie unsere Hatpatienten.

00:51:10: Das kann ich nicht leugnen und wenn ich ganz ehrlich bin, ich kann sie nicht unterscheiden außer an ihrer Basalentryptase oder an der Genetik.

00:51:18: aber die haben die gleichen Symptome.

00:51:21: das habe ich.

00:51:22: genauso sprechen vielleicht auch schlecht an

00:51:26: usw.,

00:51:27: also Sie haben völlig recht die kann man so klinisch phenotypisch nicht unterschreiben.

00:51:31: Super, vielen Dank für die klare Antwort.

00:51:33: Jetzt habe ich eine mega spannende Frage.

00:51:36: Ehlers-Danlos-Syndrom-Patienten scheinen häufiger zu hat passende Symptome zu haben?

00:51:42: Gibt es Daten wie häufig Patienten mit Ehlers Danlos-ssyndrom hat haben?

00:51:48: Das ist eine sehr, sehr, spannende Frage!

00:51:52: Ich beobachte das auch.

00:51:53: Ich habe die Daten nicht gelesen und denke, dass sollte man unbedingt machen.

00:52:00: Viele, viele Patienten haben tatsächlich lockere Gelenke über strikbaren Daumen.

00:52:05: Sie haben recht.

00:52:06: Ehlers-Danlos Mutation da gibt es ja viele Mutationen die schwerer und weniger schwer wiegen.

00:52:12: das sollte man unbedingt machen da haben sie Recht.

00:52:15: Und ich denke auch dass wir untersuchen müssen die ganzen autoimmun Erkrankungen, Darmerkrankungen überall wo so dieses Vasculary Leakage da ist.

00:52:26: Das predisponiert zur Aufnahme von Allergenen zu Autoimmunerkrankung.

00:52:32: Auch da müsste man viel stärker nach Hat-Prevalenz schauen.

00:52:36: Absolut wichtige Frage!

00:52:37: Super ich sehe das.

00:52:39: alle die jetzt heute zugehört haben und zugeschaut haben Das Thema wirklich aufgenommen haben lag natürlich auch daran, dass sie es toll vorgetragen haben.

00:52:48: Aber ich glaube wir haben auch mit diesem vielleicht völlig exotischen Thema bei Dharma at Home wieder mal ein bisschen zur Aufklärung beitragen können.

00:52:57: Ich bin sehr gespannt was im späteren Nachgang sozusagen noch alles an Fragen kommt.

00:53:03: bzw.

00:53:03: auch vielleicht letzte Frage an Sie wenn wir die Bestimmung von HAT und auch C-Kit in diesen besonderen Situationen bei Ihnen in Lübeck durchführen lassen wollen.

00:53:17: Haben Sie Einsendebögen, die wir... ...die Sie empfehlen können, die auf der Homepage vielleicht ausdruckbar sind?

00:53:26: Denn ich glaube diese Frage werden sich jetzt ganz viele stellen.

00:53:30: Können Sie etwas dazu

00:53:31: sagen?".

00:53:32: Ja, das macht ja bei uns die Hemmatoankologie und auf der Homepage von der Hemmatorankologie.

00:53:40: Wenn Sie da hereditäre Alpha-Tryptasemie eingeben oder Labordiagnostik, dann finden Sie die ganzen Anforderungsunterlagen, die sie runterladen können und die Patienten anmelden können.

00:53:54: Und Sie können auch immer mir eine E-Mail schreiben.

00:53:58: Also ich kann die jetzt einmal sagen, darkmar.vonbubnoff at uksh.de.

00:54:05: Aber man findet mich denke ich auch so im Internet.

00:54:07: Sie können mir eine e-mail schreiben weil wir bekommen sehr viele Anfragen über E-mail und die leite ich an unser Labor weiter die dann eine E-Mail Ihnen schickt, wie Sie das einschicken können.

00:54:18: Wir verschicken sogar dann Tütchen und alles wo sie nur ankreuzen müssen was sie haben möchten.

00:54:25: Fantastisch!

00:54:26: Super.

00:54:27: also alle Zuhörerinnen dran denken... Die E-mail ist jetzt auch noch Dagmar Angela von bubnoff et ukshde steht auch bei der Morosseins im Chat.

00:54:39: bitte notieren Und der Hinweis, dass es nicht Darmatologie sondern Hämato-Onkologie ist.

00:54:44: Wenn man direkt auf die Seite möchte, der ist auch noch mal wiederholt.

00:54:48: Sascha hast du noch Fragen?

00:54:50: Nee ich glaub das war wirklich super ausführlich für so ein Krankheitsbild mit dem ich persönlich wirklich auch noch nicht viel Kontakt hatte und ganz viel mitgenommen hab.

00:54:57: heute von diesem tollen und strukturierten Vortrag auch von der Diskussion nochmal.

00:55:02: Ganz herzlichen Dank auch von meiner Seite an diesen spannenden Für diesen spannende Vortag nach Lübeck.

00:55:08: Vielen Dank!

00:55:09: Ich danke Ihnen auch Und damit möchte ich auch schon den Ausblick geben fürs nächste Mal.

00:55:14: Wir treffen uns wieder am ersten Juli, das ist der nächste erste Mittwoch im Juli und wir machen ... oder das Trio voll, nachdem wir erst die Mastuzitose hatten.

00:55:26: Heute eben die hereditäre Alpha tryptasemie.

00:55:29: Wollen wir nächstes Mal noch mal die Urticaria besprechen?

00:55:32: Das Update zur Urticaria und wir freuen uns sehr dass Professor Martin Metz aus Berlin wieder dabei ist.

00:55:38: Es hat sich ja dieses Jahr viel getan.

00:55:39: zwei Neuzulassungen zur Therapie.

00:55:41: ich denke er wird uns wieder einen großen Rundumschlag liefern, dass wir wieder up to date sind was die Diagnostik und Therapie auch der Harya angeht.

00:55:54: Und damit freuen wir uns, wenn wir sie nächsten Monat wieder begrüßen dürfen oder Sie uns im Chat weiter, eben im Podcast weiter lauschen und damit bleibt uns glaube ich nichts anderes mehr zu sagen als für dieses Mal wieder... ...und Tschüss!